背景簡介

      我國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例，其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%^[1]。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過100個基因具有遺傳易感性，其中大部分為腫瘤抑制基因^[2]。遺傳性腫瘤大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%，因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點。對遺傳性腫瘤基因進行檢測，明確個體是否攜帶相關致病突變，對腫瘤患者而言可以選擇針對性的治療方案，評估罹患其他腫瘤的風險。對于高風險人群，可以評估患癌風險，并以此制定可行的風險管理方案，實現(xiàn)腫瘤的早篩査、早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療。

遺傳性腫瘤的遺傳模式圖

常見的遺傳性腫瘤

      國內(nèi)最常見的家族遺傳性腫瘤涵蓋乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個癌種，如MMR基因胚系突變導致林奇綜合征，與遺傳性結(jié)直腸癌等相關；HRR基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）、遺傳性前列腺癌等相關。中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會為這7個癌種分別制定了遺傳性腫瘤臨床診療專家共識^[1]。除此之外，胰腺癌、食管癌、胃腸道間質(zhì)瘤、子宮內(nèi)膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌種也有一定的遺傳性。

HBOC的風險管理^[3]

癌種列表

檢測20種遺傳性腫瘤相關的58個基因，其中女性19種腫瘤，男性18種腫瘤，見下表：

檢測項目

檢測意義

優(yōu)勢特點

1、檢測全面：一次性檢測20種遺傳性腫瘤相關的58個基因，覆蓋常見遺傳性腫瘤綜合征。

2、覆蓋面廣：覆蓋基因的全CDs區(qū)，檢測單核苷酸變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）、小片段插入缺失變異（InDels）等突變類型。

3、質(zhì)控嚴格：在核酸提取、文庫制備、下機數(shù)據(jù)等多個環(huán)節(jié)設定了嚴格的質(zhì)控標準。

4、兼容性強：Illumina、華大平臺均適配。

檢測流程

1、核酸提取

2、文庫構(gòu)建

3、上機測序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報告

服務流程

1、咨詢相關事項（0592-7578309）

2、進行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點

4、上機檢測

5、出具報告

6、報告送出

7、提供專業(yè)咨詢和疑問解答

參考文獻

[1] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021年版）—家族遺傳性乳腺癌

[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.

— —僅供科研參考使用— —